Ez a betegség az egyik legrégebben ismert vérzési rendellenesség, már az ókorból is maradtak fenn feljegyzések róla. A világon a második leggyakoribb véralvadási zavar, körülbelül 400.000 betege él világszerte, ám 75%-uknál nem diagnosztizált a betegség. Három főbb fajtáját különböztetjük meg, a hemofília A-t, B-t, és C-t.

- Hemofília A: a betegség legsúlyosabb formája, az összes megbetegedés 90%-át ez teszi ki. Az esetek 90%-ában a VIII:C véralvadási faktor hiánya, míg a maradék 10%-ban ennek inaktivítása okozza. Öt súlyossági foka is megkülönböztethető.

- Hemofília B: a IX. (Christmas) faktor hiányában vagy inaktivítása esetén alakul ki.

- Hemofília C: a XI. (Rosenthal) faktor hiánya okozza.

A betegségek nagyjából kétharmad része az x kromoszómához köthető és recesszív módon öröklődik. A fiúk csak egy x kromoszómával rendelkeznek (xy), így a VIII. és IX. faktor génjeiből csak egy másolatuk van. Ha ez hibás akkor a VIII. vagy IX. faktor képződése károsodik, a beteg vérzékeny lesz. A lányoknak két x kromoszómájuk van (xx), így a VIII. és IX. faktorért felelős génből is kettő van, tehát ha az egyik hibás is, a másik génnek köszönhetően elő tudja állítani a a VIII. és IX. faktorokat, így nem lesz hemofíliás. Azonban ha egy nőnek az egyik x kromoszómája hibás, akkor hordozó lesz, betegségét átadhatja gyermekeinek 50%-os eséllyel. A hordozó nő esetében nem áll fenn a vérzékenység. A beteg apa lánygyermekei mind hordozók, mivel egy hibás x kromoszómát mindenképp örökölnek. Fiúgyermekei ha egészséges anyától származnak, akkor mind egészségesek lesznek, mert hibátlan x kromoszómákat kapnak.

A diagnosztizálás első lépése a családi kórtörténet megismerése, és a fellépő vérzések típusának a megállapítása (jellemző az izületi vérzés). A betegség típusának megállapítása a VIII. és a IX. faktor meghatározásának segítségével történik. Az 1960as évekig a kezelés a jegelésből, pihentetésből, és a nyomókötés alkalmazásából állt. Napjainkban már rendelkezésre állnak magas fokban tisztított, valamint rekombináns faktorkészítmények. Ezek enyhe hemofília, spontán vérzés vagy műtétek esetén a pótlást szolgálják, a súlyosabb változatban szenvedők esetén pedig folyamatosan alkalmazzák. A betegek körülbelül 70%-a sajnálatos módon a mai napig nem éli meg a felnőttkort, mivel ennek a betegségnek a kezelése rendkívül költséges, így kevesen részesülnek benne.




-TKL-