A kismamák leghőbb vágya, hogy szövődménymentes terhességet és szülést kö-vetően egészséges újszülött jöjjön a világra.

 

A kor színvonalának megfelelő terhesgondozás ezt a lehetőséget igyekszik megteremteni. Sajnos néha a termé-szet kudarcot vall és az újszülöttnél fejlődési rendellenesség észlelhető. A rend-ellenességek egy része genetikai eredetű, mely az örökítőanyag - a gének ill. a kromoszómák - mennyiségi és minőségi eltérésére vezethető vissza. Az egyik leggyakoribb, kromoszomális eltérésen alapuló betegség a Down-kór. Az elvál-tozás jellegzetes külalakkal ( mongoloid szemrés, mélyen ülő fülek, nagy nyelv, rövid ujjak, alacsony testmagasság stb. ), belszervi rendellenességgel ( pl. szív fejlődési rendellenesség ) és szellemi visszamaradással jár. A kórkép alapja, hogy az embernél párosával előforduló kromoszómák egyikéből - a 21-s-ből -
nem kettő, hanem három található általában minden sejtben. A betegségre jel-lemző örökítőanyag eltérés már a fogamzás pillanatában kialakul. A terhesség alatt elvégzett szűrővizsgálatok feladata az, hogy az érintett magzatot minél ko-rábban diagnosztizálni lehessen. A Down kór előfordulási valószínűsége az anyai életkor előrehaladtával fokozatosan emelkedik. Míg a Down kór átlagos előfordulási valószínűsége egy a hétszázhoz- azaz 700 újszülöttből egy Down-kóros - ez az arány a 35 év feletti kismamák esetében már lényegesen magasabb, 40 éves korban már egy a 100-hoz .

 

 

A Down kór és szűrése a D&D Csoportnál Székesfehérváron - Egészség Online - Baba-Mama Rovat

 

A Down kór szűrésére jelenleg már alkal-mas módszerekkel rendelkezik az orvostudomány. A kórkép néhány jellegzetes-sége megfelelő színvonalú ultrahangos készülékekkel felismerhető, a terhesség alatt termelődő speciális fehérjék anyai vérből való kimutatásával pedig a kór előfordulási valószínűsége számszerűsíthető. A legfontosabb ultrahangos eltéré-sek, melyek már a terhesség 11-13. hetében vizsgálhatók, a tarkóredő vastagság és magzati orrcsont kifejlődése. Önmagában az ultrahangos vizsgálattal azonban csak a kóros esetek 80 %-a szűrhető ki. A terhességi fehérjék mérésével - mely vizsgálatot a 12 ill. a 16. héten kell elvégezni - ez a kiszűrési arány 90-95 %-os lehet. A szűrőmódszerekkel egyénre szabott kockázatbecslés történik. A biztos diagnózist az elvégzett genetikai vizsgálat, a magzatvízből nyert magzati sejtek kromoszóma vizsgálata biztosítja. A magzatvízvétel relatív kockázattal jár, ezért annak elvégzése csak olyan esetekben indokolt, amikor a várható magzati koc-kázat a Down- kórra az átlagot lényegesen meghaladja. A jelenlegi Magyaror-szági gyakorlat a 35 év feletti kismamák számára teszi elérhetővé a magzatvíz-ből származó sejtek genetikai vizsgálatát, azonban a Down- kóros gyermekek 80 %-át a 35 évnél fiatalabb nők szülik. Ezért óriási jelentőségű az egyéni kockázat meghatározása.

 

 

Forrás és képek:D&D Csoport

 

4D Ultrahang Rendelő

Postacím: 8007, Székesfehérvár, pf.85.
Cím: 8000, Székesfehérvár, Sziget u. 4.
Tel.: 00 36-20/242-10-35
E-mail: 4dultrahang@ddgroup.hu

Webcím:http://www.ddgroup.hu/

 

MCOnet - Egészség Online

A Down kór és szűrése a D&D Csoportnál Székesfehérváron - Egészség Online - Baba-Mama Rovat- Szóljon hozzá!